ON/OFF GENES
Ci si potrebbe domandare come sia possibile che esseri tanto differenti tra loro (il Neanderthal e l'Uomo Moderno) siano in realtà geneticamente quasi identici (il 98.84% del loro DNA è lo stesso).
E' stata formulata un'ipotesi attraente: la molecola del DNA presenterebbe alcuni "attivatori" che funzionerebbero proprio come interruttori. Si otterrebbe quindi il medesimo effetto che si produce in due automobili uguali, egualmente accessoriate, in una delle quali tutti gli accessori sono accesi, mentre nell'altra sono tutti spenti. In realtà, nel Neanderthal sono accesi anche molti altri geni che nell'uomo moderno sono spenti, pur essendo presenti: il risultato finale è quello di ottenere due esseri che sembrano - ma non sono veramente - profondamente differenti... ( per esempio: geni che controllano la forma degli arti e le funzioni del cervello).
L'ipotesi è basata su risultati tecnico scientifici e definiscono ancora meglio quello che si definisce 'epigenoma' (il genoma è la struttura biomolecolare di circa 3 miliardi di molecole in sequenza del DNA; l'epigenoma è lo stato di attivazione o disattivazione delle sue singole parti, con l'espressione differente che ne consegue).
Negli ultimi anni si era già chiarito come il silenziamento del genoma possa produrre il cancro, oppure come gemelli identici (con DNA uguale) possano essere molto differenti tra loro, proprio per via dell'epigenoma (che, proprio per tale motivo, è spesso chiamato "il secondo codice genetico"). Oggi, abbiamo indizi su come l'uomo moderno differisce dal Neandethal e dal Denisova.
Lo studio è stato eseguito dall'Università di Gerusalemme su DNA proveniente da ossa degli arti (di un uomo vivente, di un Neanderthal, di un denisoviano e di un uomo estinto risalente al paleolitico rinvenuto in siberia nel 2010. Sono state identificate circa 2200 regioni di DNA che risultano attive nell'Uomo Moderno e sono silenti in quelli antichi e circa altrettante viceversa.
Una delle differenze più evidenti è un cluster di 5 geni (chiamati HOXD) che influenzano la forma e le dimensioni degli arti, incluse braccia e mani: risulta 'spento' nelle specie antiche. Questo potrebbe spiegare gambe e braccia più corte del Neanderthal, le sue gambe arcuate, le mani e dita grandi, la curvatura delle braccia. Può anche darsi che - in fondo - si tratti di un adattamento biologico al clima molto più rigido dell'età della pietra.
Infatti, uno dei fattori che agiscono sull'epigenoma - ed anche in misura evidente - sono proprio l'ambiente, la dieta, altri fattori.
Per ora - pertanto - è impossibile stabilire se le differenze 'Acceso/spento' si riferiscono alla specie, oppure soltanto agli individui studiati.
Le differenze implicate dall'epigenoma riguardano anche i disordini psichiatrici e neurologici (autismo, schizofrenia, 'demenza' senile etc). Sembra che - in massima parte - i geni responsabili fossero silenti nel Neanderthal. Nell'Uomo moderno, invece, sembra che l'attivazione di geni correlati con le funzioni del cervello abbia anche prodotto una serie d'effetti collaterali negativi. Oltre, di fatto, a produrre il "grande salto in avanti" che lo distingue dai suoi 'cugini' estinti.
http://www.sciencemag.org/content/early/2014/04/16/science.1250368
ed ecco l'abstract dell'articolo originale in inglese:
Reconstructing the DNA Methylation Maps of the Neandertal and the Denisovan
- David Gokhman1,
- Eitan Lavi1,
- Kay Prüfer2,
- Mario F. Fraga3,
- José A. Riancho4,
- Janet Kelso2,
- Svante Pääbo2,
- Eran Meshorer1,*,
- Liran Carmel1,*
+Author Affiliations
- ↵*Corresponding author. E-mail: liran.carmel@huji.ac.il (L.C.); meshorer@huji.ac.il (E.M.)
Ancient DNA sequencing has recently provided high-coverage archaic human genomes. However, the evolution of epigenetic regulation along the human lineage remains largely unexplored. We reconstructed the full DNA methylation maps of the Neandertal and the Denisovan by harnessing the natural degradation processes of methylated and unmethylated cytosines. Comparing these ancient methylation maps to those of present-day humans, we identified ~2000 differentially methylated regions (DMRs). Particularly, we found substantial methylation changes in the HOXD cluster that may explain anatomical differences between archaic and present-day humans. Additionally, we found that DMRs are significantly more likely to be associated with diseases. This study provides insight into the epigenetic landscape of our closest evolutionary relatives and opens a window to explore the epigenomes of extinct species.
