venerdì 11 aprile 2014

sindrome di Morris/sindrome delle donne belle


La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una patologia molto rara (un neonato su circa 13.000), determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46, XY (a cui corrisponderebbe un fenotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. Oggi si conosce questa condizione e si deve definirla più correttamente sindrome da insensibilità agli androgeni, in inglese androgen insensitivity syndrome (AIS).

Nel caso della sindrome di Morris il cariotipo 46,XY dà luogo allo sviluppo di gonadi (testicoli) ritenute nell'addome; ma la refrattarietà agli ormoni androgeni determinerà la mancata soppressione dei caratteri femminili, pertanto avremo un individuo fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale (vagina con canale vaginale di dimensioni ridotte; ndr: da non confondere con la Sindrome di Rokitansky), problema che può essere risolto con la terapia dilatativa e senza interventi chirurgici.
L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo (indicato con tfm) che si trova nel cromosoma X (X-linked): è pertanto la madre che trasmette tale condizione. La prole geneticamente maschile sarà per il 50% affetta, mentre le figlie geneticamente XX saranno per il 50% portatrici.
In circa un terzo dei casi la condizione è dovuta a una mutazione spontanea.
Il quadro è molto variabile. In genere gli individui portatori di questa sindrome sono longilinei, con un bacino stretto. I peli pubici e ascellari sono diminuiti, la mammella può presentare un capezzolo più chiaro. Non esistono organi interni femminili (né utero né ovaie), ma ritenuti nell'addome sono presenti gonadi che possono essere asportate chirurgicamente. In generale nella forma completa (CAIS) il pericolo di degenerazione tumorale è talmente basso che si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla.
Data l'insensibilità agli androgeni, gli individui affetti sviluppano caratteristiche estrogeniche accentuate, tanto che la malattia si chiama anche "Sindrome delle donne belle".
 Una paziente molto famosa è Marilyn Pauline Novak. Figlia di un ferroviere di origine cecoslovacca, nasce a Chicago il 13 febbraio 1933. Rifiutò il primo nome d'arte di Kit Marlowe che gli studios intendevano appiopparle come sostituta della capricciosa Rita Hayworth e poi divenne famosa con il nome di Kim Novak.
Kim Novak è coniugata con il medico veterinario Robert Malloy dal 12 marzo 1976
La coppia risiede in un ranch dove vengono allevati cavalli e lama. 
Novak non ha figli propri: ha due figliastri.
L'attrice è stata precedentemente sposata con l'attore inglese Richard Johnson dal 15 marzo 1965 al 23 aprile 1966
I due dopo il divorzio sono rimasti amici. 
Novak ha avuto anche relazioni sentimentali con Sammy Davis Jr. alla fine del 1950, con l'attore Michael Brandon nel 1970 e con il regista Richard Quine all'inizio degli anni 1960.

Kim Novak nel 2004
La sua casa a Eagle Point, Oregon, è stata parzialmente distrutta da un incendio il 24 luglio 2000, durante il quale sono andati perduti numerosi ricordi, premi ricevuti e diversi dipinti, oltre a un computer contenente il solo progetto esistente della sua autobiografia. 
Commentando l'accaduto, la Novak ha dichiarato in un'intervista: "Io la prendo personalmente come un segno che forse non dovrei scrivere la mia biografia, forse il passato dovrebbe rimanere sepolto. E poi mi ha fatto capire ciò che è davvero prezioso, noi e i nostri animali siamo rimasti al sicuro." Nel dicembre 2001, la casa di Novak in Oregon è stata inoltre derubata di oggetti per un valore di oltre 200.000 dollari. I ladri sono stati poi arrestati e la refurtiva in parte recuperata. Nel 2006 l'attrice si è infortunata gravemente cadendo da cavallo. Ha riportato la perforazione di un polmone, alcune costole rotte e danni neurologici. Con le cure protattesi per circa un anno ha comunque avuto un recupero completo.
Kim Novak è un'appassionata d'arte, ella stessa dipinge ad acquarello e olio, è scultrice, è esperta in design in vetro colorato ed ama scrivere poesie e fotografare.