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martedì 11 marzo 2014

La Pigmentazione Cutanea degli Europei.

Ho già riportato lavori sulla pigmentazione dell'Uomo Antico (vedi anche: "Il colore dei Mesolitici", riguardo agli 'Spagnoli'; questo articolo invece concerne gli Ukraini). 
I lavori al riguardo stanno diventando più numerosi a dimostrazione dell'entusiasmo che il tema "razziale" suscita anche tra gli scienziati. 
Si adduce come causa del cambiamento la Selezione Ambientale (in caso di continuità nella popolazione), oppure ci si aggrappa alla Migrazione. La prima - a conti statistici fatti - sembra avere avuto un ruolo maggiore.
Anche lo studio dei tre geni (vedi la tabella, più sotto) principalmente coinvolti nella 'colorazione' di cute ed annessi umani sembra indicare che vi sia stata - negli ultimi 5000 anni in Eurasia - una forte pressione selettiva.
In ogni caso, i campioni antichi Europei Occidentali, ancora scarsi, e quelli più abbondanti dell'Europa Orientale mostrano ambedue una pigmentazione antica (Eneolitico/Bronzo Antico) più scura di quella attuale. Un interessante cambiamento deve essersi prodotto - quindi - nel corso delle ultime migliaia di anni...
La zona Pontico-Caspica, probabile sede dei Kurgan  (fonte: Wiki)

Un richiamo storico: i Greci sapevano bene che gli Sciti (nome generico che essi attribuivano agli abitanti delle Steppe Pontico-Caspiche)) erano di pelle molto più chiara della loro.[Questo farebbe pensare che una mutazione di pigmentazione sia avvenuta precedentemente, in un periodo tra l'Età del Bronzo e il periodo Classico]. 
Come attesta Erodoto, pensavano anche che venissero da Est. 
Ora, non è chiaro se essi fossero in realtà discendenti di popolazioni europee dell'Est  dell'Età del Bronzo: ma ciò richiederebbe una continuità di popolazione, con coefficienti di selezione elevatissimi.
Viene il legittimo dubbio che - anche in questo caso - Erodoto avesse ragione e che gli Sciti venissero dal Centro Asia, una zona nella quale altri studi scientifici (precedenti) attestano di fatto popolazioni con pelle più chiara... si giustificherebbero così le mummie asiatiche con pigmentazione chiara, talvolta attribuite fantasiosamente a popolazioni europee perdute.
Il DNA antico riserva sempre nuove sorprese!




March 10, 2014


Dark pigmentation of Eneolithic and Bronze Age kurgan groups from eastern Europe

This is a very exciting new study that seems to parallel some results from early westEuropeans. The authors invoke selection as a possible cause for the massive change in frequency between the Bronze Age and present-day Ukrainians.

An invocation of selection as an explanation requires evidence population continuity, otherwise changes in allele frequency may involve migration of a new frequency-differentiated new population; for example, the massive change in pigmentation in North America over the last 500 years is not due to selection but to migration of Europeans. The authors cannot reject population continuity on the basis of mtDNA haplogroup frequencies, although autosomal data may be more informative for that purpose.

In any case, the fact that the limited sample from western Europe and the much more extensive sample from eastern Europe both show a darker pigmentation than modern Europeans does suggest that interesting changes happened in Europe over the last few thousand years and samples from more recent time periods may better determine the pace of this change.

From the paper:
In sum, a combination of selective pressures associated with living in northern latitudes, the adoption of an agriculturalist diet, and assortative mating may sufficiently explain the observed change from a darker phenotype during the Eneolithic/Early Bronze age to a generally lighter one in modern Eastern Europeans, although other selective factors cannot be discounted. The selection coefficients inferred directly from serially sampled data at these pigmentation loci range from 2 to 10% and are among the strongest signals of recent selection in humans.
UPDATE: 

The classical Greeks did of course notice that the inhabitants of the north Pontic hinterland, collectively known as Scythians, were extraordinarily light-pigmented. This would imply that major pigmentation change occurred in the steppe over a time span of Bronze Age-Classical Antiquity rather than Bronze Age-present; this would imply even higher selection coefficients (if selection over a population exhibiting continuity is at play).

The Scythians were also thought to be recent arrivals from the east so it is not clear if they were descended from the Bronze Age population of eastern Europe; the crazy selection coefficients that would need to be assumed if there was indeed population continuity might imply that Herodotus got it right again, and the Scythians did in fact arrive from elsewhere. That would of course also imply that people from Central Asia and Siberia (where the Scythians may have come from) were originally lighter than Europeans which does find support from an older study onsouthern Siberian remains. Ironically, if that is the case, it would mean that the famous light-pigmented mummies of different parts of Inner Asia may not be long-lost European descendants -- as it has sometimes been presumed on the basis of modern-day clines of pigmentation. As usual, ancient DNA continues to surprise.

PNAS doi: 10.1073/pnas.1316513111

Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y 

Sandra Wilde et al.

Eye, hair, and skin pigmentation are highly variable in humans, particularly in western Eurasian populations. This diversity may be explained by population history, the relaxation of selection pressures, or positive selection. To investigate whether positive natural selection is responsible for depigmentation within Europe, we estimated the strength of selection acting on three genes known to have significant effects on human pigmentation. In a direct approach, these estimates were made using ancient DNA from prehistoric Europeans and computer simulations. This allowed us to determine selection coefficients for a precisely bounded period in the deep past. Our results indicate that strong selection has been operating on pigmentation-related genes within western Eurasia for the past 5,000 y.

Link

sabato 8 giugno 2013

lingue Indoeuropee e antropologia molecolare

Nel 2009 un laboratorio di antropologia molecolare dell’Universita’ di Strasburgo (1) ha pubblicato uno studio molto interessante sul DNA antico dei Kurgan, un’antica Civilta’ della Russia Centrale (V millennio a.C), poi espansasi nell’Europa Orientale, Centrale e Settentrionale (4400-2800 a.C). Questa Civilta’, ben più nota ai linguisti per via della famosa teoria sull’origine delle lingue indoeuropee formulata dalla studiosa (lituana di nascita ma americana di formazione) Marija Gimbutas (1970), prende il nome da kurgan, un vocabolo russo usato per indicare le tombe a tumulo caratteristiche di suddetta Cultura.

In questo studio sono stati analizzati 32 reperti ossei trovati nei kurgan in un sito di Krasnoryarsk (Siberia) cosi’ distribuiti nel tempo:

10 Bronzo Medio (1800-1400 a.C), cultura Andronovo


4 Bronzo Tardo (1400-800 a.C.) cultura Karasuk


12 Eta’ del Ferro (800 a.C-100 d.C) cultura Tagar


6 Eta’ del Ferro (100-400 d.C) cultura Tachtyk
Da questi reperti e’ stato isolato sia il DNA mitocondriale (mtDNA) che quello cromosomico. Solo 6 reperti sono stati successivamente scartati per la bassa qualità del DNA. Si tratta di un risultato notevolmente positivo in questo campo, che è dovuto alle condizioni climatiche della Siberia, notoriamente caratterizzata da basse temperature e dal permafrost che hanno preservato il DNA dei Kurgan.

Ricordo che il mtDNA e’ un elemento genomico indipendente dal genoma del nucleo, che risiede nei mitocondri, organelli cellulari simili a batteri che presiedono soprattutto alle funzioni energetiche. Nell’uomo, il mtDNA viene trasmesso unicamente per via materna. L’interesse degli antropologi molecolari nel mtDNA si focalizza nella tipizzazione di determinate combinazioni di mutazioni, presunte neutre, dette aplotipi o aplogruppi (i due termini non sono equivalenti) che possono essere visti concettualmente come dei “codici a barre” con i quali si possono tracciare le origini e le migrazioni delle popolazioni. Analisi simili vengono eseguite (quando possibile) sul cromosoma Y, che determina il sesso maschile (è presente solo nei maschi e serve per seguire la linea di discendenza maschile).

In questo studio il sesso dei reperti e’ stato stabilito con un test genetico, ed il cromosoma Y e’ stato tipizzato nei soggetti risultati di sesso maschile (i reperti erano costituiti da frammenti ossei, e qualsiasi altra analisi morfologica sarebbe stata impossibile). Inoltre, su tutti i reperti sono state eseguite altre analisi genetiche avanzate, in grado di stabilire persino il colore degli occhi, della pelle e dei capelli.

Il risultato finale, in breve, e’ che i Kurgan erano una popolazione europea, ed il 90% dei maschi appartenevano ad un solo aplogruppo del cromosoma Y (R1a1) suddiviso in 5 aplotipi. Per analogia si puo’ pensare ad un codice a barre unico differenziato da 5 indicativi diversi. 

Questo significa che i Kurgan erano i discendenti di piccoli gruppi omogenei. 

Il mtDNA e’ risultato piu’ variabile, come normalmente si osserva, ma in gran parte presentava marcatori genetici originari dell’Eurasia occidentale, e solo una minoranza, appartenente agli individui piu’ recenti presentava marcatori originari dell’Asia orientale, per un probabile apporto di donne asiatiche. Il 65% degli individui erano portatori della mutazione per gli occhi azzurri (scoperta solo recentemente e finora sorprendentemente unica) ed il 90% dei reperti erano portatori di mutazioni per i capelli biondi e pelle chiara (quest’ultima analisi e’ stata possibile solo in circa la meta’ del totale dei reperti).

Questi risultati indicano che il popolo della cultura Kurgan era di tipo europeo, geneticamente omogeneo attraverso un intervallo temporaneo piuttosto ampio e collegato con le attuali popolazioni della Europa dell’Est, Russia centrale e Siberia, dove tuttora l’aplogruppo R1a1 presenta frequenze molto elevate.

In uno studio analogo (2), ricercatori cinesi dell’Universita’ di Jilin, Changchun,Cina hanno analizzato il mtDNA ed il cromosoma Y di reperti umani rinvenuti nella necropoli di Xiaohe, nel bacino del Tarim (Cina occidentale), datati a circa 4000 anni fa (Bronzo antico). Anche in questo caso il cromosoma Y di tutti i maschi analizzati e’ risultato appartenere all’aplogruppo R1a1, mentre il mtDNA e’ risultato avere marcatori genetici caratteristici dell’Europa o dell’Asia orientale, suggerendo la presenza di una popolazione mista di Europei e Asiatici. Il bacino del Tarim e’ famoso per la scoperta di antichi corpi naturalmente mummificati con sembianze simili ai Nord-Europei.

Il quadro che emerge da questi studi indica la colonizzazione dell’Asia centrale fino alla Cina occidentale di popoli europei ,attestati almeno durante la piu’ antica Eta’ del Bronzo. Questi popoli, geneticamente collegati con gli attuali abitanti dell’Europa dell’Est e della Russia sollevano la questione della loro possibile relazione con la diffusione delle lingue indoeuropee. L’aplogruppo R1a1 ha anche un’alta frequenza nell’India settentrionale, tuttavia occorrono studi genetici molto piu’ dettagliati per chiarire il periodo di separazione tra questi gruppi umani. E purtroppo, vista la scarsità di reperti con DNA antico e la rapida deperibilità dello stesso in molti climi o esposizione, non sarà facile ottenere nuovi studi.

1) Keyser C et al. Hum Genet (2009) 126:395–410
2) Li et al. BMC Biology 2010, 8:15