5 - Cercando nel ciarpame.

21.500 geni, si diceva (anche se, per brevità, si cita quel 20.000 che è una cifra tonda più facile da ricordare). Tre miliardi di coppie di basi, di cui effettivamente usate solo il 2%...

Ragioniamoci su…

Dal punto di vista pratico, sembra uno spreco piuttosto dispendioso… Se il DNA ‘ciarpame’ fosse davvero inutile, probabilmente non sarebbe sfuggito alle ‘attenzioni’ di quella che definiamo ‘selezione naturale’.

Perché?

Perché copiare il DNA richiede energia.

Gli individui che fossero riusciti ad eliminare materiale genetico inerte, portandosi dentro genomi più parsimoniosi e maneggevoli, avrebbero quindi avuto un vantaggio biologico reale su quelli che non ci riuscivano.
Ed un vantaggio biologico di quell’entità significa sicura affermazione.

Ma questo evento non si è realizzato, a conti fatti: per differenza, siamo autorizzati a pensare che esista qualche ruolo ben preciso per l’EX Dna ‘ciarpame’.

Ed ecco perché il termine non è più in uso…

Il Progetto Genoma Umano riuscì a trovare un bassissimo numero di geni codificanti proteine: alla fine risultarono essere molto meno dei 100.000 inizialmente teorizzati. Un conteggio certamente troppo basso, inadatto a spiegare tutte le differenze esistenti tra l’uomo e tutti gli altri organismi. Forse, questo significava che il genoma ammonta a qualche cosa di più della semplice somma dei suoi geni…

Un esempio tratto dalla vita comune potrebbe essere ottenuto paragonando un grosso camion ed una piccola macchina sportiva: benché il primo sia molto più voluminoso, la seconda è infinitamente più agile e veloce.

Rovistare nel ‘ciarpame’.

Si cominciò – pertanto – a guardare con molta più attenzione quella porzione del genoma che sembrava inutile.

Oggi si pensa che una notevole porzione di esso sia di origine virale.

Si sa che i virus – per potersi riprodurre nel nostro organismo – iniettano il proprio genoma all’interno del nucleo cellulare dell’ospite e così ottengono di fare lavorare le cellule ospitanti per sé, riproducendosi a spese dell’organismo che hanno infettato.

Si valuta che questi retrovirus endogeni umani costituiscano oggi circa l’ 8% del totale (pertanto nel ‘libro’ del genoma umano occupano uno spazio maggiore).

Esistono sequenze virali di varia lunghezza: grandi, medie e piccole. Alcune furono notate in passato (ripetizioni in tandem) e furono sfruttate per la cosiddetta ‘impronta genetica’ (vedi il post: “Il Ciarlatano premiato con il Nobel”).

Interessante (e non del tutto infondata, anche se un po’ inquietante) la tesi controcorrente per cui il genoma sarebbe ‘egoista’ e si riprodurrebbe unicamente per riprodurre sé stesso, a prescindere dalla propria utilità per l’organismo nel quale si trova (è la tesi di Richard Dawkins, zoologo dell’Università di Oxford, espressa nel libro “Il Gene Egoista”, 1976).

Un’altra ipotesi è che il DNA non codificante possieda qualche funzione protettiva sull’integrità, o regolativa sull’attività dei geni codificanti. Non sappiamo bene quale, né quali meccanismi siano impiegati eventualmente.

ENCODE: Il consorzio “Enciclopedia od DNA Elements” ha esaminato dal 2007 circa 30 milioni di coppie di basi (1% del totale!), nel tentativo di stilare l’elenco dei compiti del DNA. Ciò che ha scoperto fin qui è già piuttosto significativo. Solo il 2% del genoma è fatto di geni; almeno il 9% è trascritto su RNA: questo indicherebbe che molto di più del 2% è biologicamente attivo.

Solo una minima parte di questo RNA è quello detto ‘messaggero’ che porta l’informazione per codificare le proteine.

Il DNA ‘spazzatura’genera vari tipi di DNA: si tratta di molecole che modificano l’espressione di geni e proteine, con il fine ultimo di regolare il metabolismo.

A più tardi, Pasuco: sei un paziente ascoltatore, come sempre…

2 - Caos e Natura

Nella Natura, la 'normalità' è il Caos.

I fatti naturali terrestri (e la Genetica è lo studio dell'Evoluzione di tutti gli esseri viventi, che in questa storia rappresentano – appunto – i singoli “fatti”, più o meno determinanti che siano) non avvengono secondo 'logica' umana che molti di noi adorano quasi come una divinità.

I fatti naturali, anzi, contraddicono disinvoltamente la logica umana ed avvengono piuttosto secondo un processo che non si può neppure definire un “metodo”: avvengono, cioé 'per tentativo ed errore'.

Esattamente come si muove una chiocciola o una lumaca: roteado in giro le corna, con timidezza e con speranza, e ritirandole subito ad ogni ostacolo vero o presunto, faticando molto prima di trovare qualche cosa che veramente sia di qualche magari misera utilità...

Tentativo ed errore non significa UN tentativo ed Un errore, si badi bene: significa intere ERE GEOLOGICHE di tentativi ed errori.

Certo che prima o poi arriviamo noi, freschi freschi, alla fine di tutte quelle ere geologiche e restiamo poeticamente rapiti dalla apparente “perfezione di una situazione naturale che sembra avere preso in ogni dovuta considerazione ciascun più minuscolo dettaglio”, creando un sistema perfetto, privo di errori.

Ne traiamo, quindi, una deduzione dettata dal nostro stato di fascinazione per qualche cosa che è tremendamente più grande di noi, fino al punto di risultare perfettamente ineffabile al nostro pur raffinato intelletto (microbico, al paragone).

Inutile dire che la nostra deduzione – per quanto entusiasta, sognante, ammirata – è del tutto errata.

Due persone qualunque possono così presentare – nel loro patrimonio genetico – milioni di differenze. Ebbene, la vasta maggioranza di queste differenze NON è per niente il frutto della forza guida della Selezione Naturale: si tratta unicamente del risultato di mutazioni affatto casuali ('random mutations') che non producono in sé alcun beneficio, né alcun malanno. Ci sono, perché si sono prodotte per caso, e basta.

Nel 2001 i Genetisti isolarono migliaia di segmenti di Dna che possedevano tutte le caratteristiche di geni morti. Gli elementi transponibili erano milioni e milioni.

Il Progetto Genoma Umano dichiarò allora ufficialmente (ma oggi certamente non sostiene più le stesse idee con la medesima convinzione: si mantiene su posizioni molto più possibiliste!) che il nostro Genoma poteva essere raffigurato come alcune piccole oasi isolate di geni codificanti proteine, sparse in una vasta distesa di deserto disabitato, nel quale si poteva trovare solamente DNA spazzatura non codificante. 

Che cosa significa 'DNA spazzatura'?