21.500 geni, si diceva (anche se, per brevità, si cita quel
20.000 che è una cifra tonda più facile da ricordare). Tre miliardi di coppie
di basi, di cui effettivamente usate solo il 2%...
Ragioniamoci su…
Dal punto di vista pratico, sembra uno spreco piuttosto
dispendioso… Se il DNA ‘ciarpame’ fosse davvero inutile, probabilmente non
sarebbe sfuggito alle ‘attenzioni’ di quella che definiamo ‘selezione
naturale’.
Perché?
Perché copiare il DNA richiede energia.
Gli individui che fossero riusciti ad eliminare materiale
genetico inerte, portandosi dentro genomi più parsimoniosi e maneggevoli,
avrebbero quindi avuto un vantaggio biologico reale su quelli che non ci
riuscivano.
Ed un vantaggio biologico di quell’entità significa sicura affermazione.
Ed un vantaggio biologico di quell’entità significa sicura affermazione.
Ma questo evento non si è realizzato, a conti fatti: per
differenza, siamo autorizzati a pensare che esista qualche ruolo ben preciso
per l’EX Dna ‘ciarpame’.
Ed ecco perché il termine non è più in uso…
Il Progetto Genoma Umano riuscì a trovare un bassissimo numero
di geni codificanti proteine: alla fine risultarono essere molto meno dei
100.000 inizialmente teorizzati. Un conteggio certamente troppo basso, inadatto a spiegare tutte le differenze
esistenti tra l’uomo e tutti gli altri organismi. Forse, questo significava che
il genoma ammonta a qualche cosa di più della semplice somma dei suoi geni…
Un esempio tratto dalla vita comune potrebbe essere ottenuto
paragonando un grosso camion ed una piccola macchina sportiva: benché il primo
sia molto più voluminoso, la seconda è infinitamente più agile e veloce.
Rovistare nel ‘ciarpame’.
Si cominciò – pertanto – a guardare con molta più attenzione
quella porzione del genoma che sembrava inutile.
Oggi si pensa che una notevole porzione di esso sia di
origine virale.
Si sa che i virus – per potersi riprodurre nel nostro
organismo – iniettano il proprio genoma all’interno del nucleo cellulare
dell’ospite e così ottengono di fare lavorare le cellule ospitanti per sé,
riproducendosi a spese dell’organismo che hanno infettato.
Si valuta che questi retrovirus endogeni umani costituiscano
oggi circa l’ 8% del totale (pertanto nel ‘libro’ del genoma umano occupano uno
spazio maggiore).
Esistono sequenze virali di varia lunghezza: grandi, medie e
piccole. Alcune furono notate in passato (ripetizioni in tandem) e furono
sfruttate per la cosiddetta ‘impronta genetica’ (vedi il post: “Il Ciarlatano premiato con il Nobel”).
Interessante (e non del tutto infondata, anche se un po’
inquietante) la tesi controcorrente per cui il genoma sarebbe ‘egoista’ e si
riprodurrebbe unicamente per riprodurre sé stesso, a prescindere dalla propria utilità per l’organismo nel quale si
trova (è la tesi di Richard Dawkins, zoologo dell’Università di
Oxford, espressa nel libro “Il Gene Egoista”, 1976).
Un’altra ipotesi è che il DNA non codificante possieda
qualche funzione protettiva sull’integrità, o regolativa sull’attività dei geni
codificanti. Non sappiamo bene quale, né quali meccanismi siano impiegati
eventualmente.
ENCODE: Il consorzio “Enciclopedia od DNA Elements” ha
esaminato dal 2007 circa 30 milioni di coppie di basi (1% del totale!), nel tentativo
di stilare l’elenco dei compiti del DNA. Ciò che ha scoperto fin qui è già
piuttosto significativo. Solo il 2% del genoma è fatto di geni; almeno il 9% è
trascritto su RNA: questo indicherebbe che molto di più del 2% è biologicamente
attivo.
Solo una minima parte di questo RNA è quello detto ‘messaggero’
che porta l’informazione per codificare le proteine.
Il DNA ‘spazzatura’genera vari tipi di DNA: si tratta di
molecole che modificano l’espressione di geni e proteine, con il fine ultimo di
regolare il metabolismo.
A più tardi, Pasuco: sei un paziente ascoltatore, come
sempre…