domenica 12 aprile 2015

Il ciarlatano premiato col Nobel

IL CIARLATANO ED IL SUO NOBEL
KARY MULLIS

articolo di 
Maurizio Feo


Questo post costituisce un esempio di come - talvolta - la realtà superi spesso di gran lunga ogni più sbrigliata fantasia.
Esso riunisce
- fatti scientifici (interessanti risultati della ricerca sul DNA),
- fatti di cronaca nera orribili e spiacevoli (cause di omicidio e di paternità, di cui s'interessa la Medicina Legale con le sue tecniche forensi)
- ed altre e varie recenti dispute (per esempio, quella che vede in Sardegna da una parte i ricercatori accreditati e dall'altra quelli 'autodidatti'; ma anche quella - purtroppo - circa la notizia della superiorità organizzativa degli altri sistemi giudiziari rispetto a quello italiano).

Prima, un po' di cronologia:

1984 : Alec Jeffreys  (1950) sviluppa la tecnologia per determinare l'impronta genetica. Una sua dichiarazione : "Esisteva un livello di specificità in ogni individuo che era anni luce al di là di ogni cosa vista prima. Ci rendemmo immediatamente conto delle possibili implicazioni nelle indagini forensi e nella verifica della paternità"

1986-88 : Prima applicazione del 'test del DNA': Colin Pitchfork fu riconosciuto inequivocabilmente colpevole dell'omicidio di una ragazza di 15 anni, Dawn Ashworth, per cui era stato precedentemente arrestato l'innocente Richard Buckland.

1990 : La 'reazione della catena delle polimerasi' è applicata all'impronta genetica, che permette di sperimentare sui più piccoli campioni biologici. (Da allora centinaia di migliaia di criminali sono stati condannati grazie alla 'Prova del DNA'. Anche le vittime degli attentati dell'undici Settembre 2001  furono identificate con il test del DNA).

1992 : Il cadavere di Josef Mengele è identificato grazie alla prova del DNA. Un uomo sepolto in Brasile, con il nome di Wolfgang Gerhard era in realtà Mengele, il medico fuggito da Auschwitz e responsabile ideatore di numerosi odiosi esperimenti in vivo sui prigionieri ebrei.

1998 : sull'abito blu di Monica Lewinsky ('previdentemente' subito surgelato da lei) si identifica il DNA di Bil Clinton. Migliaia di cause di paternità sono decise grazie al test: Eddie Murphy, Steve Bing, Maradona, Dwight Yorke, Eto'o,  etc...

2003 : il "Criminal Justice Act"  inglese prevede il prelievo di DNA da chiunque sia arrestato per un reato, anche se poi non incriminato, né condannato. E' un mezzo che permette di creare rapidamente  un'enorme ed utilissima banca dati di DNA, cosa che pone i servizi inglesi all'avanguardia rispetto agli altri.

Come funziona il test.
- Alec Jeffreys scoprì per caso le possibili applicazioni in ambito legale del DNA.
In realtà, egli stava studiando i minisatelliti per cercare una chiave dell'evoluzione dei geni responsabili di malattie. Usava come materiale alcuni campioni di DNA prelevati da una sua collaboratrice (Vicky Wilson) e dai suoi genitori. Notò una somiglianza familiare nel numero delle ripetizioni dei minisatelliti, ma anche che ciascuna sequenza aveva un profilo unico. 
- Inizialmente, il test si fondava su alcuni segmenti ripetitivi  del 'Junk DNA' (DNA spazzatura) noti come minisatelliti, che hanno una lunghezza compresa tra 10 e 100 lettere. Essi presentano sempre la medesima sequenza di basi GGGCAGGAXG (dove X può essere una qualunque delle 4 basi). I minisatelliti s'incontrano più di un centinaio di volte nel genoma umano e in ciascun sito si ripetono un numero casuale di volte.

 - Come 'entra' Kary Mullis nella faccenda?

Nel 1983 egli inventa una tecnica (la PCR - "Polimerase Chain Reaction"). Questa tecnica permette l'amplificazione di piccole quantità di DNA.
Ciò è solo apparentemente insignificante: nella realtà dei fatti, significa che anche solo 150 cellule divengono una quantità di materiale 'leggibile' ed utilizzabile a scopo scientifico o medico legale.
Inoltre, con il tempo, l'analisi dei minisatelliti è stata sostituita dall'uso di piccole sequenze ripetitive di DNA (chiamate 'brevi ripetizioni in tandem': short tandem repeats), che sopravvivono meglio all'esposizione ambientale e possono essere più facilmente amplificate con la PCR.

Attualmente, varie nazioni archiviano il DNA di criminali condannati per l'uso in Medicina Forense. Il Regno Unito già nel 2010 possedeva ormai un database includente più del 6% della popolazione (oltre 4 milioni di campioni).

Solo una persona su un milione condivide la medesima 'impronta genetica' con un altro: questo permette di considerarla una prova conclusiva.
Significa anche, però, che - in un paese di 60 milioni d'abitanti - esistono 60 persone con la stessa impronta genetica. Ciò significa più specificatamente che, una volta che sia stato trovato DNA sospetto sul luogo del delitto, esistono 59 possibilità su 60 che il soggetto proprietario di 'quel' DNA sia innocente...
Non si tratta di cavilli, si tratta di due situazioni diametralmente opposte: un conto è rinvenire seme prelevato da una vittima di stupro (un campione abbondante, che supera qualsiasi altro presente), tutto un altro conto è il rinvenimento di qualche cellula (il test è sensibile fino a sole 5 cellule!) in un posto che l'indiziato poteva frequentare anche del tutto innocentemente.
Inoltre, è necessario tenere conto della contaminazione: quando si tratta di poche cellule, queste potrebbero essere state scambiate per contatto remoto o per scambio diretto con altre persone che poi le hanno 'seminate' (inconsapevolmente) sul posto del delitto...

Kary Mullis vince il Nobel per la sua scoperta del metodo PCR.
A 1971 paper in the Journal of Molecular Biology by Kleppe and co-workers first described a method using an enzymatic assay to replicate a short DNA template with primers in vitro. However, this early manifestation of the basic PCR principle did not receive much attention, and the invention of the polymerase chain reaction in 1983 is generally credited to Kary Mullis.
Malgrado ciò, egli resta un soggetto estremamente controverso: ha descritto apertamente le proprie esperienze con LSD (dietilamide dell'acido lisergico, una droga potentissima); ha scritto persino una biografia "Ballando nudi nel campo della mente", in cui descrive in dettaglio un episodio relativo al 1985, nel corso del quale sostiene di avere incontrato un orsetto lavatore luccicante che gli ha rivolto la parola. Ha sostenuto la tesi 'indipendente' per cui l'HIV non causerebbe l'AIDS; ha sostenuto la validità dell'astrologia.
Il suo contributo alla Scienza, però, è indiscutibile: a parte l'uso in medicina forense del 'suo' test, ne esistono applicazioni nei test genetici per le malattie e nella ricerca del DNA antico (aDNA), con qualche aiuto all'archeologia, solo per fare due esempi.

L'attuale 'disamistade' sarda.
- E' cosa regionalmente nota che sia in corso una disputa ormai cronica tra i sostenitori di tesi 'creative' e 'indipendenti' circa la Storia trascorsa della Sardegna ed i sostenitori 'autorizzati', quelli accademici.
Ambedue i gruppi organizzano congressi e raduni, parlano e scrivono abbondantemente sull'argomento.
Taluni esponenti di ambedue i gruppi non risparmiano critiche anche aspre al gruppo avverso, includendovi oltre a quelle alle idee sostenute anche quelle concernenti i comportamenti. Accuse anche gravi sono state scambiate.
I toni si sono esacerbati fino all'eccesso, in una spirale ascendente di espressioni sempre più esecrabili.

La mia personale opinione è che l'attuale livello di tensione sia più utile a chi desidera ottenere una maggiore e continua 'visibilità mediatica', per scopi personali ben precisi.
Non è comunque utile alla Scienza in alcun modo e questo è un fatto inconfutabile.

Propongo pertanto, di utilizzare, per il gruppo dei 'non accademici' espressioni come "pensatori non allineati', oppure 'ricercatori indipendenti' e simili: non sono espressioni offensive e non dovrebbero giustificare un aumento del livore di ritorno.
Poi ognuno, nel segreto del proprio animo e del proprio pensiero, può coltivare l'opinione più o meno fondata che l'altro sia un cialtrone ciarlatano e la sua produzione sia solamente ciarpame: ma non lo ha detto espressamente...
E l'esempio del premio Nobel Kary Mullis insegna che anche un sostenitore di idee controverse ed 'indipendenti' può, talvolta, coltivare un'idea preziosa per la Scienza...
Forse a quello scopo dovrebbero mirare più intensamente i 'pensatori indipendenti'.