Pubblico senza commenti, per ora. Prossimamente, però, avrò modo di sfornare un articolo sulla rivista "Sardegna Antica" che conterrà alcuni chiarimenti che queste "notizie" - così brevemente espresse - certamente meritano.
14 settembre 2015
Il gene "della bassa statura"
Nuovi geni per la regolazione dell'altezza, la predisposizione verso malattie cardiovascolari e i livelli di emoglobina sulla popolazione sarda sono stati scoperti dal gruppo SardiNIA/ProgeNIA, guidato da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR.
La ricerca e' stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics che ha dedicato alle scoperte tre diversi articoli e un editoriale. L'indagine hacoinvolto oltre 6600 volontari provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono ed Elini, quattro piccoli centri della Sardegna centro-orientale.
Il team di scienziati ha sequenziato l'intero genoma di 2120 individui provenienti dai quattro paesi dell'Ogliastra.
Sono state identificate due varianti genetiche con forte impatto sull'altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l'altezza di circa 4 e 2 cm.
Secondo gli scienziati, questo indica un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del gia' noto 'effetto dell'isola', secondo cui i mammiferi tendono a diventare piu' piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare.
Una risposta genetica all'anemia mediterranea
Il secondo studio ha scoperto due nuovi geni associati con i livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell'infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie.
La terza scoperta ha analizzato il controllo genetico della produzione di emoglobina: lo studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano - sostengono i ricercatori - suggerisce che la loro regolazione e' coordinata geneticamente, per aumentare la produzione di specifiche forme di emoglobina in anemie ereditarie come le beta-talassemie e l'anemia falciforme.
Sardegna, laboratorio genetico d'Europa
La popolazione sarda ha caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche: la distribuzione relativamente omogenea della variabilita' genetica in differenti aree dell'isola e, per via della sua antica e complessa storia demografica in Sardegna, la presenza di varianti genetiche molto rare altrove.
Al tempo stesso quella sarda e' una popolazione che fornisce un'eccellente rappresentazione della variabilita' genetica trovata nell'intera Europa. Per questi motivi, molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l'altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni Europee.
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