Il DNA non codificante è solamente un rimasuglio insignificante di materiale genetico estraneo introdotto (proditoriamente, aggressivamente, per errore) in tempi passati, in vari modi, da vari agenti estranei?
E' solamente ciò che resta di antico materiale nucleare ormai inutile ed inutilizzabile per il nostro organismo moderno?
Se possiede qualche funzione, è questa funzione solamente di 'protezione' generica del DNA codificante - l'unico inteso come prezioso - contro le mutazioni?
No. Anzi, si tratta di un argomento del quale possono parlare unicamente gli esperti (che spesso, si è visto, sbagliano anch'essi, in questo campo sconosciuto). E tutti gli altri è bene che tacciano.
Si può affermare che la ‘lezione’ impartitaci fino ad oggi dal DNA ‘ciarpame’ sia quella di
adottare un’enorme prudenza nelle future valutazioni.
Il DNA ‘ciarpame’ (e non ‘spazzatura’: è un errore di
traduzione!) è stato infatti riabilitato a DNA‘non codificante’: e persino
questa definizione più politicamente corretta è stata riconosciuta come almeno
in parte sbagliata, perché alcune porzioni del DNA non codificante codificano
eccome!
Il Codice Genetico è una lingua ancora in grandissima parte
sconosciuta.
Esempi dell’importanza del DNA ‘non codificante’.
La semplice ‘regolazione’ dell’espressione genetica possiede
enormi effetti sulla fisiologia degli esseri viventi.
Nelle porzioni di DNA non codificante (ed anche nei geni)
sono state reperite variazioni di una sola lettera che influenzano il rischio di malattia. Si è visto
che esiste una rara mutazione (nel Gene MC4R) che è responsabile dell’obesità
infantile. In soggetti con normali MC4R, si è però osservata una tendenza
ancora maggiore all’obesità: si è visto che questi soggetti avevano ereditatao
una frequente variante del DNA ‘ciarpame’ circostante al gene MC4R, con
funzioni che alterano la sua attività.
Il DNA non codificante può essere anche responsabile delle
differenze esistenti tracce diverse, seppure simili. Uomo e Scimpanzè, ad
esempio, hanno il 99% dei geni in comune, ma solo il 96% del DNA complessivo. È
comunque un’affinità estremamente alta.
Ma a cosa sono dovute – allora – le enormi differenze
osservabili, quali intelligenza e linguaggio?
Ebbene: esistono differenze molto maggiori, tra le due
specie, che sono osservabili proprio nel DNA non codificante. Probabilmente
sono proprio loro il fondamento di quelle caratteristiche squisitamente umane…
Pertanto, si può concludere che sia certamente errato
considerare come unica parte importante del genoma umano i geni codificanti le
proteine…
Nè troppo, né troppo poco.
Probabilmente è un errore altrettanto grande quello di
considerare la parte di DNA non codificante alla stregua di un campo nel quale
siano seppelliti chissà quali grandi tesori.
Nel 2000 già si sapeva che le cellule umane (Rinn et al.)
leggono migliaia di segmenti di DNA, non esclusivamente le parti codificanti, e
producono molecole di RNA. Si cominciò quindi a ricercare le possibili funzioni
di queste molecole di RNA.
Dopo circa un paio di anni di ricerche (Rinn e Chang,
Stanford University) trovarono una molecola di RNA che era prodotta dalle
cellule cutanee della metà inferiore del corpo, ma non da quelle della metà
superiore. Decisero di chiamarla “Hotair” (riferendosi ad un’espressione
inglese simile alla nostra di ‘acqua calda’, o ‘aria fritta’, col dire: “ Se
alla fine risulterà essere solamente ‘hotair’, ebbene, almeno ci abbiamo
provato”).
Hotair risultò legarsi ad una particolare proteina che fu
chiamata Polycomb, che appartiene ad un gruppo di proteine estremamente
importanti per il normale sviluppo degli animali fino a partire dall’uovo
fertilizzato. La loro funzione è quella di attivare e disattivare
alternativamente i geni, in modo che un informe ‘pallottolina’ di cellule tutte
simili possa dare origine – secondo uno schema prestabilito – a tessuti
diversi, quali, muscolo, osso, cellule nervose etc.
Polycomb si sposta in siti differenti – sotto la guida di
‘Hotair’ – dove si lega con una serie di geni, spegnendoli quando è necessario.
Rinn annunciò i suoi risultati nel 2007, sulla rivista Cell:
furono giudicati grandiosi e fondamentali. Negli anni successivi, Chang
dimostrò che alcuni topi – privati di ‘hotair’ crescevano malformati in molti
modi: hotair regolava il funzionamento di molti distretti, quindi, non
solamente la cute o le ossa.
In seguito, altri studi hanno dimostrato che alcune porzioni
di DNA non codificante sono così importanti che – se rimosse – determinano la
morte dell’individuo.
Rinn ha scoperto anche una particolare molecola di RNA (che
ha chiamato ‘firre’), che possiede una spettacolare proprietà: sembra catturare
(proprio come un cow-boy in un Rodeo) insieme tre cromosomi con una specie di
‘lasso’, tirandoli uno vicino all’altro. Da qui, ha formulato l’ipotesi che
esistano centinaia di molecole con funzioni simili, o altrettanto sorprendenti.
Il principio secondo il quale il nostro Genoma funziona
diversamente anche in relazione al suo stato di aggrovigliamento maggiore o minore
e in relazione alla sua disposizione nello spazio (e quindi esposizione di
alcuni suoi tratti a proteine altrimenti inaccessibili) era già stato enunciato
da tempo.
Tra l’altro è uno dei motivi per i quali – anche se siamo
riusciti a ricostruire alcuni genomi – non sappiamo ‘impacchettare’ il DNA in
modo corretto all’interno della cellula.
L’attività riproduttiva – nel rovistare nella
valigia/cellula – finisce poi col non trovare mai i calzini, o la cintura, o la
cravatta...
Un litigio di lunga durata.
E' dai tempi di Darwin che prosegue la disputa su che cosa esattamente guidi l'evoluzione.
Darwin si lamentò molto della ‘cattiva rappresentazione’ che
veniva fatta da altri delle sue idee fondamentali, circa le forze che
determinano la grande diversità delle varie forme di vita. Un suo grande rammarico fu che molti
gli attribuissero il pensiero che solamente la Selezione Naturale ne fosse alla
base.
Certamente, Darwin era all’oscuro di DNA e Cromosomi,
Biologia Molecolare e tutto il resto: ma era altresì convinto che molte forse
guidassero l’Evoluzione, “comprese alcune variazioni che – nella nostra
ignoranza – ci sembrano insorgere spontaneamente”.
Noi facciamo molti errori.
Probabilmente, dovremmo smettere di considerare la Vita come
una continua migrazione verso la perfezione.
Probabilmente, il DNA ‘non
ricombinante’ non è un segno di insuccesso dell’Evoluzione.
Forse – invece – è proprio la traccia rimastaci
del suo lento, nascosto, inarrestabile trionfo.
