GENETICA E SOFTWARE

Uso del DNA per interpretare i cambiamenti di una popolazione.

Grafico ad 'albero misto' (Mix Tree, vedi testo) che mostra le previste separazioni e mescolanze tra popolazioni umane studiate  [Credit: University of Chicago Medical Center]

Quando Charles Darwin illustrò per la prima volta il modo in cui le specie si svilupparono secondo la Selezione Naturale, egli disegnò quello che sembrava un albero. Il diagramma iniziava al centro, con un antenato comune, quindi le varie linee si allontanavano una dall’altra, con la progressiva evoluzione in specie differenti degli organismi.

Nei 175 anni successivi, gli scienziati sono giunti alla conclusione che il grafico di Darwin sia un po’ semplicistico, dal momento che le varie specie  interagirono tra di loro in modi che egli allora non considerava neppure possibili (Ma non si può negare che egli abbia comunque formulato la più importante teoria scientifica di tutti i tempi, seppure con alcuni dettagli imprecisi).  L’uso di un diagramma ad albero è un modo splendido per illustrare la storia dell’evoluzione di una specie, o la sua filogenia. Ma non è altrettanto buono per illustrare la storia di popolazioni di gruppi all’interno di singole specie – come per esempio la specie umana – che possono spostarsi anche molto e quindi riprodursi tra di loro.

Jonathan Pritchard, professore nel Dipartimento di Genetica Umana, studia la natura di queste variazioni genetiche combinando della biologia evoluzionaria e della statistica. Attirato dalle recente ricerche sul genoma dell’ Uomo di Neanderthal (che suggerisce un maggiore interbreeding con Homo Sapiens di quanto precedentemente creduto), Pritchard  ha tentato di sviluppare un metodo generale per valutare il flusso genetico tra gruppi differenti della stessa specie nel corso del tempo.  In un recente lavoro, pubblicato su PLOS Genetics,  insieme a Joseph Pickrell, ricercatore della Harvard University, ha descritto un modello di software che può definire l’andamento delle separazioni  e degli incroci fra gruppi all’interno di una medesima specie basandosi sul moderno DNA.

“ Quando si cerca di ricostruire un  diagramma storico ad albero all’interno di una popolazione, esiste sempre la possibilità di flussi genici da un ramo all’altro” – afferma Pritchard – “le popolazioni possono incrociarsi se solo sono geograficamente insieme nel medesimo sito, oppure se c’è movimento da un sito all’altro. Perciò, la rappresentazione con un albero semplice può non essere quella più corretta”. Lo scopo della sua ricerca è stato appunto quello di scoprire quanto di questo schema di albero (lui la chiama ‘alberosità’, in Inglese) potesse essere conservato e quanto andasse modificato.

Pritchard and Pickrell hanno sviluppato un software chiamato TreeMix  che confronta quanto spesso le varianti di uno stesso particolare gene proveniente da differenti popolazioni  compare nella medesima specie.  Quindi, calcola quanto questi gruppi siano strettamente imparentati e quando nella loro storia essi si siano separati per formare una precisa popolazione separata e distinta.

Il grafico risultante possiede ancora un aspetto in qualche modo vegetale, ma si allontana un poco dalle nette ramificazioni arboree per assomigliare più ad un intricato cespuglio, o alle ramificazioni di una vite. Il tronco del cespuglio rappresenta la principale e maggiore relazione tra i gruppi, ed i rami più grandi rappresentano le poplazioni distinte che si sviluppano man mano nel tempo, da sinistra a destra nel grafico. Ma il dettaglio più ragguardevole sono gli intrecci tra i rami, che mostrano gli eventi migratori a mezzo dei quali una popolazione precedentemente separata si è mescolata con un’altra, ricompattandosi in seguito per formare un nuovo gruppo distinto.

Pritchard and Pickrell hanno provato il proprio modello usando il DNA di 55 popolazioni e di 82 ‘razze’ canine. Ed hanno già trovato alcuni risultati interessanti.

Per esempio: il DNA dei cani boxer (9%) e dei basenji  (25%) può essere rapportato al lupo anche dopo il loro addomesticamento, il che vuol dire  che questi gruppi hanno fatto ricorso ad interbreeding anche dopo che l’addomesticamento umano era inziato.

Insomma: questo nuovo metodo permette  di individuare e rappresentare  interrelazioni più complicate di quanto non permetta il vecchio sistema ad albero ‘tradizionale’.

Un altro esempio: i Mozabiti algerini  possiedono un DNA che è largamente un miscuglio di eredità europeo e medio orientale. Ma si sono anche  mescolati in vari momenti della loro storia con antenati di popolazioni sub-sahariane. Il nuovo modello misto può rappresentare questi complessi andamenti, che il vecchio schema ad albero descriveva solo con “antenati prevalentemente medio orientali”.

Un altro gruppo di ricercatori ha già utilizzato questo software per dimostrare l’esistenza di un collegamento tra i Denisoviani (parente estinto del Neanderthal in Siberia) ed i Pappasi del Sud Pacifico. Si tratta di un dato che non ha un senso immediato – almeno geograficamente – ma che costringerà i ricercatori a porsi nuove domande circa le migrazioni nel tempo dei rispettivi gruppi interessati.

C’è da attendersi molti chiarimenti, con questo metodo, specialmente al riguardo di quelle latitudini nelle quali si sono avuti, nel corso del tempo, ripetute e confuse migrazioni d’intere popolazioni, come ad esempio l’Anatolia. E qualche correzione della Storia.

Author: Matt Wood | Source: University of Chicago Medical Center [January 08, 2013]

Diffida: il presente testo ed i grafici non possono essere superficialmente riportati, citati o interpretati da soggetti non addetti ai lavori, né strumentalizzati per fini politico-identitari da minoranze linguistiche.