(è stato solo un gioco di parole, un trucco che ho usato per svegliare il tuo interesse: perdonami)
Ma andiamo con ordine.
La frequenza genetica in piccole popolazioni isolate non riflette quella delle più grandi popolazioni da cui esse derivano.
Le cause di ciò sono due: l'effetto dei fondatori e la deriva genetica casuale.
(Pasuco: sono due leggi precise della Genetica. Ve ne sono altre, sai... E sono tutte leggi biologiche ineludibili e drastiche, proprio come tutte le altre: nascita, invecchiamento, morte).
Effetto dei fondatori. Si verifica quando la nuova popolazione nasce e cresce da solo alcuni esemplari della popolazione di origine. Statisticamente, ognuno di noi - pur essendo perfettamente 'sano' - è di fatto portatore di un certo numero di mutazioni: da una a otto, in genere.
Quando la popolazione dei 'fondatori' (della nuova popolazione, quella di cui stiamo parlando) è piccola, avviene obbligatoriamente l'unione tra consanguinei, prima o poi, anche se si prendono misure (religiose, morali, politiche) per cercare di evitarlo. Le mutazioni presenti nei fondatori sono più numerose di quanto risultano nella popolazione originale, dalla quale provengono.
Un esempio pratico: popolazioni isolane, discendenti da pirati, oppure da naufragi, che sono rimaste isolate per molte generazioni (una generazione = 20 anni), tendono ad avere geni differenti e frequenze genotipiche diverse a causa dell'effetto dei fondatori (cioé, questi ultimi non 'rappresentavano' in modo completo la popolazione originale; l' interbreeding ha fatto il resto).
Un altro esempio è dato dagli isolati per motivo religioso, in popolazioni che proibiscono il matrimonio al di fuori della religione. Il linguaggio differente può produrre il medesimo risultato, anche se più spesso è un effetto ed agisce come una concausa, non una causa primaria.
Mettiamo il caso (raro però) che i fondatori di una popolazione isolata di fondatori possiedano gli stessi genotipi e frequenze della popolazione d'origine. Rappresentano in modo fedele la popolazione 'madre'.
Ebbene, anche qui i geni e le frequenze sono destinati ugualmente a cambiare, a causa della deriva genetica casuale.
L'effetto di deriva genetica casuale si verifica proprio perché una piccola popolazione (nel riprodursi) non può conservare la casualità statistica che una grande popolazione riesce molto meglio a rispettare.
Spiegarlo meglio è possibile in due modi: uno facile e uno difficile. Per completezza e per dimostrarti che non sono il Candidato LaVanvera alle prossime elezioni politiche italiane, te li riporto tutti e due, Pasuco, ma sentiti libero di saltare quello difficile.
A) Difficile: considera una popolazione con 10 individui, con due soli alleli nel locus D con una frequenza di 0.5 e d con una frequenza di 0.5. Secondo l'effetto del caso solamente, ci si aspetterebbe di ritrovare che 10 gameti D e 10 gameti d siano trasmessi alla generazione successiva. Ma possono ritrovarsi 11 gameti D e 9 d. Nella generazione ancora seguente, si può riscontrare nuovamente una composizione 10 e 10, ma 12 e 8 è anche possibile.
Immagina che - dopo il 12 e 8 - si sia avuto un'ulteriore deviazione verso 15 e 5. A questo punto, sarebbe veramente difficile - se non impossibile - ritornare all'originale 10 e 10.
B) Facile. Immagina di giocare a 'Testa o Croce': se fai un basso numero di lanci, per esempio 10, (il che rappresenta la popolazione piccola) puoi avere, per puro caso, anche una frequenza eccezionale di 'Teste': ad esempio, 10 (esemplifica un'elevata incidenza di deriva genetica, in una popolazione piccola). Ma se fai un elevato numero di lanci, per esempio 1.000 (la popolazione grande, quella d'origine), il numero delle Teste e delle Croci tenderà ad avvicinarsi al 50% (esemplifica il basso tasso di deriva genetica in una popolazione grande).
Errori di questo genere nelle piccole popolazioni sono sempre possibili ed anche piuttosto probabili, date le giuste opportunità. Sono proprio questi errori che assicurano il puntuale ed immancabile verificarsi della deriva genetica casuale nelle popolazioni piccole ed isolate.
Per questo motivo, le popolazioni piccole ed isolate non possiedono mai i medesimi geni e le medesime frequenze geniche delle popolazioni da cui derivano, e neppure quella dei fondatori. (Naturalmente, è vero anche l'inverso: se una popolazione è andata incontro ad una massiccia deriva genetica, deve essere stata - almeno per un lungo periodo nel proprio passato - una popolazione piccola ed isolate).
Adesso, Pasuco, per vedere se hai compreso, ti faccio una domanda:
La popolazione della Sardegna possiede qualche analogia con le caratteristiche che ho elencato sopra per la piccola popolazione isolata?
